Una familia “picada” por el olvido
Esta no es una historia genérica sobre el miedo a olvidar. La autora hace parte de una familia portadora de la “mutación paisa” o alzhéimer hereditario. La probabilidad de un futuro vacío de recuerdos se puede medir, pero su experiencia familiar es imponderable. Este es, también, un recuerdo muy personal sobre el legado del doctor Francisco Lopera. El médico Francisco Lopera en el 2008 en una visita a una familia parte de su investigación. Foto: Cortesía del Grupo de Neurociencias de Antioquia de la UdeA. Mi primer recuerdo es quizás un sentimiento: miedo. Sentí miedo cuando mi abuela, en su etapa de demencia, me encontró bajo la cama y me haló consigo para que la acompañara en una búsqueda incansable de algo que quizá nunca perdió. Miedo, la primera vez que un familiar no me reconoció. Miedo, cuando mi abuela, en su lecho de muerte, no tuvo conciencia de sí misma ni de las personas que la rodeábamos. Miedo, la primera vez que vi médicos y enfermeros en mi casa explicando la enfermedad. Y claro, siento miedo ahora. Soy Juana y puedo o no ser portadora de un gen degenerativo que mi bisabuelo Oracio nos heredó. Me asusta pensar que un día ya no voy a estar. Pero me asusta más pensar que no seré capaz de recordarme, recordar mi casa, mis niños. Me asusta pensar que a los 50 dejaré de ser una persona y que ahora me quedan al menos 30 años antes de que empiece a recordar solo los aspectos que para ese momento serán importantes. Me asusta pensar, lo malo es que pienso demasiado. No sé si lo padezco o lo padeceré en un futuro, pero sí sé que tengo más oportunidades de ganarme esa rifa infame, ese tingo tingo tango con el que nadie quiere quedar. Mi abuela materna lo heredó y ya sabemos, gracias a las investigaciones del Grupo de Neurociencias de la UdeA, que mi tía no lo padecerá; así que el siguiente eslabón sería mi mamá y, con ella, mis hermanos o yo. En mi familia materna heredamos el gen del alzhéimer familiar, llamado la “mutación paisa” por el doctor Francisco Lopera, ganador en 2024 del premio Potamkin considerado como el Nobel de la investigación contra el alzhéimer. Se trata del alzhéimer autosómico dominante que a diferencia de la forma esporádica, que no se hereda y donde el riesgo aumenta con la edad, está vinculado con alteraciones genéticas específicas que se transmiten de padres a hijos. A mi familia no le gusta pensar en la idea de no poder recordar, por eso existe una especie de pacto silencioso en el que no le llamamos a la enfermedad por su nombre. Tampoco expresamos cómo nos duele, asusta o enoja haber visto morir a nuestros familiares por esta afección. Por eso no les decimos a las personas que entran en etapa amnésica que son portadores, porque si no lo notan ni se preocupan, quizás la enfermedad no se los lleve tan rápido. El alzhéimer, para nosotros, es un bicho que pica; y susurramos entre grupos de miembros sanos que “la tía ya está picada” o que “la picó hace rato”, pero nunca se lo decimos. «Me asusta pensar que un día ya no voy a estar. Pero me asusta más pensar que no seré capaz de recordarme, recordar mi casa, mis niños». Juana Alzate Perdomo El descubrimiento del olvido Cuando el doctor Lopera inició su residencia en Medicina en la UdeA, en 1970, su abuela enferma de alzhéimer dejó de reconocerlos a él y a su padre. Que la enfermedad de su abuela no tuviera cura fue el detonante para prometerse que no dejaría a nadie sin esta. En los 80, mientras investigaba el cerebro humano, se encontró con un paciente de 47 años con recuerdos perdidos. Lo estudió e investigó hasta llegar a Yarumal, donde se topó con 25 familias portadoras que sumaban 1200 afectados por la enfermedad. En esta etapa conoció a la psicóloga clínica Lucía Madrigal, quien también tenía una conexión personal con el alzhéimer: una prima suya padeció la mutación paisa. Madrigal se unió al doctor Lopera en la misión de desentrañar los misterios del alzhéimer en Antioquia y comenzaron un riguroso estudio interdisciplinario para abordar la enfermedad desde múltiples ángulos y desmitificarla en la comunidad local. Los doctores Madrigal y Lopera encontraron en el norte de Antioquia una comunidad que había heredado la enfermedad desde la Colonia; la misma gente del pueblo decía entre murmullos que padecían un castigo, un mal impuesto. La investigación inició en 1984 y continuó hasta el 2000 con un amplio estudio poblacional que da cuenta de enfermos desde 1740 con orígenes en cerebros españoles afectados. Siguieron su estudio por los siguientes 15 años con las nuevas generaciones de familias. El doctor Lopera continuó su investigación casi hasta el final de su vida. Murió el 3 de septiembre de 2024, a los 73 años, a causa de un cáncer de piel. Desde pequeña escuché, memoricé y repliqué el mismo discurso y las mismas explicaciones durante cada visita que él hacía a la casa de los enfermos. Aprendí que esta enfermedad puede ser causada por factores como la genética o el ambiente. Desde el punto de vista genético, una de las causas es una deficiencia de acetilcolina en el núcleo de Meynert, una región del cerebro que contiene la mayoría de las neuronas que producen esa sustancia crucial para la memoria. La acetilcolina ayuda a transformar los datos en recuerdos sólidos; cuando hay una deficiencia de esta, los datos no se consolidan adecuadamente en recuerdos, lo que produce que se olviden rápidamente. Además, en el alzhéimer familiar hay un exceso de producción de una proteína llamada TAU, que es importante en el funcionamiento de la estructura neuronal. Su función es estabilizar los microtúbulos, que son componentes del citoesqueleto neuronal. Sin embargo, cuando hay una producción excesiva de TAU, los microtúbulos se vuelven inestables y rígidos, como mi abuela esperando la comida en el sofá, o
Maria José camina hacia su Belén
María José se vino caminando desde Venezuela cuando apenas el confinamiento obligatorio había cumplido dos meses en mayo de 2020. En ese momento, tenía un hijo de un año con el que dormía en un asentamiento informal de venezolanos en el barrio La Sierra, mientras de día, salía con él en brazos a caminar las calles del barrio El Poblado con una bolsa de confites pidiendo “una colaboración”. Dibujo elaborado por el hijo de María José respondiendo a la pregunta: ¿cómo es tu mamá? Venir caminando desde el estado de Táchira en Venezuela hasta Medellín, cuando el mundo atravesaba la pandemia por la COVID-19, fue una decisión que tuvo que tomar María José porque llevaba muchos días sin conseguir comida para ella y para su bebé, así como sin tener recursos para ver por su padre anciano, quien sufrió una fractura de cadera hace unos años cuando era albañil. María José comenta que en el camino hacia Colombia encontró mucha ayuda, las personas que la veían caminando con maletas y un bebé en brazos le ofrecían comida y un lugar para dormir. Además, los muleros en la carretera la acercaban cada vez más a Medellín. Cuando logró llegar a su destino se vio obligada a dormir en parques y en aceras, hasta que conoció a una pareja de migrantes venezolanos que le dijeron que en La Sierra había un grupo grande que se habían tomado un lote abandonado y que ahí ella podía armar una «carpita de plástico». A los cuatro meses de llegar acá, en septiembre de 2020, vivió lo que ella dice ha sido «el momento más difícil de su vida». En un operativo de la Policía de Infancia y Adolescencia mientras ella estaba vendiendo dulces en la calle con su bebé de un año, le solicitaron los papeles del niño, pero ella no los tenía a la mano, así que el Instituto Colombiano de Bienestar Familiar decidió quitárselo para iniciar el proceso de restablecimiento de derechos. María José durmió tres días afuera del centro del ICBF donde ingresaron a su hijo, pero ella no pudo comprobar ante las autoridades que era la madre. Al no encontrar otras opciones ella pidió ayuda a la Línea 123 Migrantes y ellos le ofrecieron dinero para comprar un tiquete de regreso a Cúcuta y que ella retornara a Venezuela para solucionar desde allá la situación. Luego de un año de estar separada de su niño, María José pudo demostrar ante las autoridades colombianas la legitimidad de su hijo. Además, acordó de manera legal una cuota de manutención por parte del padre del niño. Razones que tuvo en cuenta el ICBF para regresar al menor de edad, pero, con la condición de que serían escoltados desde Medellín hasta Cúcuta para que ellos cruzaran la frontera y se quedaran en su país. Meses después, María José volvió a quedar embarazada y emprendió de nuevo hacia Colombia, se radicó inicialmente en Pereira, en donde trabajó limpiando casas para mantener a su familia. Aunque, no contar con un permiso especial de permanencia (PEP) solo le permitió acceder a un trabajo irregular, sin prestaciones sociales y, que finalmente no le fue remunerado. María José decidió regresar a Medellín, a pesar de su miedo por lo sucedido con su hijo y volvió a vender dulces en la calle. Ahora, acompañada de su bebé de once meses mientras su hijo, el niño del que estuvo separada durante un año, asiste a un hogar de Buen Comienzo en la comuna 10. María José asegura que vende dulces con su bebé porque Buen Comienzo aún no la recibe para ser beneficiaria de los programas de cuidado. Ella expresa reiteradamente que: «Lo que ellos (la Policía de Infancia y Adolescencia) no entienden es que yo no tengo quién me cuide a mi niña, si yo tuviera alguien con quien dejarla, entonces saldría yo sola a la calle a vender dulces y no tendría que esconderla cada vez que pasa la patrulla haciendo ronda». El hijo mayor de María José asiste al hogar infantil hasta la 1 de la tarde, pero cuando él sale, ella tampoco tiene quien lo cuide. Adicionalmente, asegura que nunca ha sido beneficiaria de ningún proyecto de la Alcaldía o del ICBF para ayudarla con la alimentación de sus hijos. A pesar de todo lo que han vivido ella y sus niños, sigue esperanzada y muestra con orgullo la foto de su hijo vestido con el uniforme del hogar infantil, mientras que su niña peinada con ligas de todos los colores, sonríe mostrando el único dientecito que le ha salido hasta el momento. *El nombre de María José fue reemplazado a solicitud de la entrevistada para proteger su privacidad y la de sus hijos.